Tekst: Stichting Leefh
Je hoort het regelmatig: “Een hoog cholesterol zit bij ons in de familie.” Er kan dan sprake zijn van Familiaire Hypercholesterolemie, afgekort FH. FH is een erfelijke aandoening waardoor het cholesterol te hoog is. Dit vergroot het risico op hart- en vaatziekten, soms al op jonge leeftijd. Omdat FH erfelijk is, is het belangrijk dat ook andere familieleden genetisch onderzocht worden.
Wat is Familiaire Hypercholesterolemie (‘FH’)?
Iemand met FH heeft een erfelijke aanleg voor een verhoogd cholesterol. Veel mensen met FH hebben een hoog cholesterol, terwijl ze gezond eten en genoeg bewegen. Toch kunnen ze al op jonge leeftijd een hartinfarct en/of vaatproblemen krijgen. De oorzaak van het verhoogde cholesterol is dan de erfelijke aanleg.
Komt FH veel voor?
FH is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer één op de 300 Nederlanders heeft FH, wat betekent dat zo’n zestigduizend mensen in ons land deze aandoening hebben. Daarvan is meer dan de helft bekend (opgespoord). Jaarlijks worden er ongeveer 550 baby’s met FH geboren.
Wanneer denk je aan FH?
- Als een bewezen genetische FH-variant in de familie voorkomt;
- Bij een sterk verhoogd LDL-cholesterol;
- Bij vroegtijdige hart- en vaatziekten in de familie;
- Bij lichamelijke kenmerken: arcus lipoïde (een witte ring van vetcellen in het hoornvlies van het oog), peesxanthomen (verdikkingen op de pezen) en xanthelasma (gele vetafzettingen rond de ogen).
FH wordt definitief vastgesteld door middel van DNA-onderzoek.
Is FH goed behandelbaar?
Als FH wordt vastgesteld, is dit in overleg met je (huis)arts goed behandelbaar. De behandeling bestaat meestal uit een combinatie van cholesterolverlagende medicijnen en een leefstijladvies. Hierbij geldt: hoe eerder je erbij bent, hoe beter. Oftewel, vroege opsporing loont.
Familieonderzoek bij FH
Jaarlijks wordt bij ongeveer 300 nieuwe families FH vastgesteld. Indien FH wordt gevonden, is het belangrijk dat ook de familieleden genetisch getest worden op de specifieke DNA-fout in de familie.
Eerstegraads familieleden (ouders, kinderen, broers en zussen) hebben immers 50% kans om ook FH te hebben.
In Nederland is dit testen heel makkelijk. Er wordt onderzocht of je de DNA-variant hebt die ook bij je familieleden is aangetoond. Dit is het zogenaamde familieonderzoek.
Stichting LEEFH ondersteunt (huis)artsen en familieleden bij dit familieonderzoek. Stichting LEEFH werkt intensief samen met artsen en verpleegkundigen in 42 ziekenhuizen, ook wel LEEFH-centra genoemd. Dit zijn expertisecentra voor het ziektebeeld FH. Voor familieleden is het genetisch onderzoek naar de bekende familievariant gratis in Nederland (er worden enkel prikkosten gerekend) en de uitslag is binnen een maand bekend.
Meer informatie en aanvragen testpakket
Ga naar www.leefh.nl voor meer informatie en het aanvragen van een testpakket. Of bel naar 020-6971014.