Tekst: Oscar Nederland
In Nederland leven honderden mensen met sikkelcelziekte, een ernstige erfelijke bloedziekte die vaak al op jonge leeftijd grote gevolgen heeft. Door betere zorg en screening is de levensverwachting sterk verbeterd, maar de ziekte blijft ingrijpend voor patiënten en hun omgeving.
Wat gebeurt er in het lichaam?
In het bloed bevinden zich rode bloedcellen die zuurstof vervoeren via hemoglobine. Bij sikkelcelziekte is dit hemoglobine afwijkend. Onder bepaalde omstandigheden, zoals een laag zuurstofgehalte, verandert het van structuur. De rode bloedcellen verliezen hun ronde vorm en worden sikkelvormig.
Deze vervormde cellen zijn minder flexibel, breken sneller af en kunnen kleine bloedvaten verstoppen. Gezonde rode bloedcellen leven ongeveer 120 dagen, bij sikkelcelziekte is dat gemiddeld slechts 30 dagen. Dit leidt tot chronische bloedarmoede.
Pijnlijke crises en orgaanschade
Wanneer sikkelvormige cellen bloedvaten blokkeren, ontstaat zuurstoftekort in weefsels en organen. Dit kan leiden tot een zogenoemde vaso-occlusieve crisis, die gepaard gaat met hevige pijn. Verstoppingen kunnen optreden in botten, longen, milt, hersenen of nieren. Ernstige complicaties zijn onder andere het acute chest syndroom en pulmonale hypertensie.
Niet iedereen ervaart dezelfde klachten. Sommige patiënten hebben lange periodes geen klachten, de zogenaamde steady state, terwijl anderen regelmatig crises doormaken die studie, werk en sociale activiteiten ernstig beperken.
Vroege opsporing via de hielprik
Baby’s met sikkelcelziekte hebben bij de geboorte meestal nog geen klachten. Dat komt doordat zij nog veel foetaal hemoglobine (HbF) in het bloed hebben. In de eerste levensmaanden neemt dit af en kunnen de eerste symptomen ontstaan, zoals gezwollen handjes en voetjes of ernstige infecties.
In Nederland worden pasgeborenen via de hielprik standaard getest op sikkelcelziekte. Bij een afwijkende uitslag volgt verwijzing naar een kinderhematoloog. Vroege begeleiding en preventieve antibiotica verkleinen de kans op ernstige infecties.
Erfelijkheid en dragerschap
Sikkelcelziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat iemand de ziekte alleen krijgt als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen. Wanneer beide ouders drager zijn, is de kans 25 procent dat hun kind sikkelcelziekte krijgt, 50 procent dat het kind drager is en 25 procent dat het geen afwijkend gen erft.
Veel ouders weten niet dat zij drager zijn. Dragers hebben doorgaans geen klachten en worden zelf niet ziek door hun dragerschap. Alleen onder uitzonderlijke, extreme omstandigheden, zoals verblijf op grote hoogte of zeer zware lichamelijke inspanning bij topsport, kan er een verhoogd risico op een crisis ontstaan. Onder normale omstandigheden is dat risico er niet.
Behandeling: ondersteuning en specialistische zorg
Genezing is op dit moment alleen mogelijk via een stamceltransplantatie. Deze ingreep is risicovol en alleen geschikt voor een beperkte groep patiënten met een geschikte donor.
De meeste behandelingen zijn gericht op het voorkomen en beperken van complicaties. Denk aan antibiotica ter preventie van infecties, pijnbestrijding tijdens crises, bloed- of wisseltransfusies en het medicijn hydroxyureum, dat de aanmaak van beschermend foetaal hemoglobine stimuleert.
Omdat herhaalde bloedtransfusies kunnen leiden tot ijzerstapeling, zijn soms ontijzeringsmedicijnen nodig. Goede matching van donorbloed is essentieel. In Nederland is er een tekort aan bloeddonoren met een Afrikaanse of Aziatische achtergrond, wat het vinden van passend bloed bemoeilijkt.
Multidisciplinaire aanpak en toekomstperspectief
Patiënten worden in gespecialiseerde centra behandeld door multidisciplinaire teams van onder meer hematologen, verpleegkundigen, cardiologen en maatschappelijk werkers. Regelmatige controles zijn belangrijk om complicaties tijdig op te sporen.
Daarnaast wordt internationaal onderzoek gedaan naar gentherapie en technieken zoals CRISPR-Cas9, waarbij het defecte DNA gericht wordt aangepast. Deze technologie werd begin 2024 door de Europese Commissie goedgekeurd voor bepaalde toepassingen, maar is op dit moment nog niet beschikbaar voor patiënten in Nederland.
Met goede medische begeleiding, aandacht voor leefstijl en tijdige behandeling kunnen mensen met sikkelcelziekte stappen zetten in hun opleiding en, waar mogelijk, deelnemen aan het arbeidsproces. Dat is echter niet vanzelfsprekend. De ziekte heeft vaak een grote impact op het dagelijks leven. Veel patiënten ervaren chronische pijn, vermoeidheid en stress. Ook factoren zoals temperatuurverschillen kunnen een crisis uitlokken.
Uit recente uitvraag onder patiënten blijkt dat ongeveer 40 procent werkt, merendeels parttime. Zelfs degenen die werken, ervaren doorgaans een aanzienlijke ziektelast tijdens hun werkzaamheden. Omdat sikkelcelziekte aan de buitenkant niet altijd zichtbaar is, stuiten patiënten bovendien regelmatig op onbegrip bij werkgevers en collega’s.
Sikkelcelziekte vraagt daarom blijvende aandacht, meer bewustwording in de samenleving en gespecialiseerde zorg die aansluit bij de complexe en levenslange impact van de aandoening.
Over Oscar Nederland: Oscar Nederland is een multi-etnische organisatie die opkomt voor de belangen van dragers en patiënten met sikkelcelziekte en thalassemie. Klik hier voor meer informatie: www.oscarnederland.nl