Auteur: Zeldzame Ziekten Fonds www.zzf.nl
Elk jaar staan we op 28 februari wereldwijd stil bij Zeldzameziektendag. Een belangrijke dag, want voor mensen met een zeldzame aandoening is de weg naar een juiste diagnose en behandeling vaak ontzettend lang en onzeker. Maar wat betekent het nu eigenlijk om een zeldzame ziekte te hebben?
Een ziekte wordt in Europa als ‘zeldzaam’ geclassificeerd wanneer deze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Omdat er echter duizenden verschillende zeldzame ziektes bestaan, is de totale groep patiënten verrassend groot. Alleen al in Nederland leven ruim één miljoen mensen met een zeldzame aandoening. Dat betekent dat de term ‘zeldzaam’ eigenlijk best misleidend is; samen vormen deze patiënten een enorme groep in onze samenleving.
Toch voelt het voor de individuele patiënt vaak wel enorm eenzaam. De zoektocht naar een diagnose duurt soms jaren. Patiënten en hun families worden regelmatig van het kastje naar de muur gestuurd, simpelweg omdat veel artsen de symptomen niet direct herkennen. Als er eenmaal een diagnose is, volgt er vaak een nieuwe grote uitdaging: voor de overgrote meerderheid van de zeldzame ziektes is namelijk nog geen effectieve behandeling of medicijn beschikbaar.
Dit benadrukt direct hoe cruciaal medisch en wetenschappelijk onderzoek is. Zonder onderzoek is er immers geen hoop op betere behandelingen of genezing. Gelukkig zijn er organisaties die zich onvermoeibaar inzetten voor deze kwetsbare groep. Het Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) is daar een mooi voorbeeld van. Zij helpen niet alleen bij het inzamelen van geld voor broodnodig onderzoek, maar dragen er ook aan bij dat patiënten en hun naasten uit hun isolement worden gehaald door lotgenotencontactdagen te organiseren.
Zeldzameziektendag op 28 februari is hét moment om deze patiënten in de schijnwerpers te zetten. Het is een dag waarop we laten zien dat zij gehoord en gezien worden. Door kennis te delen en bewustwording te creëren, zetten we samen de eerste onmisbare stap.