Tekst: Eurordis Rare Diseases Europe
Elk kind dat in Europa wordt geboren, zou dezelfde kans moeten hebben op een gezonde start in het leven. Toch hangt de toegang van een pasgeborene tot levensreddende screening op zeldzame ziekten vandaag de dag nog grotendeels af van de plek waar het wordt geboren. Binnen de Europese Unie verschillen neonatale screeningsprogramma’s sterk in omvang en snelheid. Deze verschillen zijn niet onvermijdelijk. Ze zijn het gevolg van gefragmenteerde beleidsaanpakken en vragen om een krachtiger Europese reactie.
Neonatale screening is een van de stille successen van de volksgezondheid. Binnen enkele dagen na de geboorte kan met een eenvoudige bloedtest ernstige, vaak zeldzame aandoeningen worden opgespoord voordat symptomen zich voordoen. Voor baby’s met behandelbare aandoeningen kan een vroege diagnose onomkeerbare beperkingen of zelfs overlijden voorkomen. Het kan de toekomst van een kind ingrijpend veranderen.
Maar binnen de EU verschillen de screeningspanelen sterk. Sommige lidstaten testen slechts op twee aandoeningen, terwijl andere op meer dan 40 aandoeningen screenen. In bepaalde landen verschillen de panels zelfs per regio. Het resultaat is schrijnend: de kans van een kind op tijdige diagnose en behandeling wordt vaak bepaald door de postcode in plaats van door medische noodzaak.
Deze ongelijkheden hebben gevolgen. Voor veel aandoeningen, waaronder spinale musculaire atrofie, ernstige gecombineerde immuundeficiëntie en MCAD-deficiëntie, heeft de vertraagde invoering van screening geleid tot vermijdbare schade en in sommige gevallen tot verlies van levens. In een tijdperk van geavanceerde diagnostiek en gerichte therapieën zijn zulke uitkomsten onaanvaardbaar.
De argumenten voor krachtiger optreden op EU-niveau zijn moreel, klinisch en economisch. Ongeveer 70 procent van de zeldzame ziekten begint in de kindertijd en bijna driekwart is genetisch van aard. Neonatale screening biedt daarom een uniek moment voor vroege interventie. Wanneer aandoeningen bij de geboorte worden opgespoord, kan de behandeling starten voordat schade optreedt. Gezinnen worden jaren van onzekerheid en leed bespaard. Zorgsystemen vermijden herhaalde consulten, ongeschikte onderzoeken en spoedopnames.
Ook het economische argument is overtuigend. Een recente studie schatte dat slechts 43 zeldzame ziekten jaarlijks €249 miljard kosten in negen Europese landen, en een vertraagde diagnose wordt algemeen erkend als een van de factoren die zowel de directe medische kosten als de bredere sociale en niet-medische uitgaven verhogen die met zeldzame ziekten gepaard gaan. Vroege opsporing verbetert niet alleen gezondheidsuitkomsten. Het vermindert ook vermijdbare kosten en versterkt de langetermijnduurzaamheid van zorgsystemen.
Desondanks ontbreekt in Europa een samenhangende aanpak voor neonatale screening. Besluitvormingsprocessen zijn in veel landen traag en weinig transparant. Bewijsevaluaties worden vaak over grenzen heen gedupliceerd, terwijl de zeldzaamheid van deze aandoeningen het voor één land alleen moeilijk maakt om voldoende gegevens te verzamelen. Budgettaire beperkingen en administratieve versnippering vertragen de vooruitgang verder.
Tegelijkertijd groeit het mondiale momentum. De Algemene Vergadering van de Verenigde Naties en de Wereldgezondheidsorganisatie hebben neonatale screening erkend als een essentieel onderdeel in de aanpak van zeldzame ziekten. Europa, dat trots is op solidariteit en hoge zorgstandaarden, zou hierin voorop moeten lopen. Met sterker leiderschap op EU-niveau kan dat ook.
Gezondheidsbeleid blijft een nationale verantwoordelijkheid. Maar de Europese Unie heeft een belangrijke ondersteunende rol te vervullen. Samenwerking op EU-niveau kan duplicatie van beoordelingen verminderen, gezamenlijke evaluaties van bewijs mogelijk maken en gedeelde standaarden bevorderen voor kwaliteit en communicatie met gezinnen. Het kan lidstaten helpen sneller en beter geïnformeerde beslissingen te nemen over de uitbreiding van screeningsprogramma’s.
Dit betekent niet dat één uniform model wordt opgelegd. Het zou er juist voor zorgen dat alle landen profiteren van de best beschikbare expertise en het beste beschikbare bewijs. Het zou de voorwaarden scheppen voor convergentie naar hoge standaarden, met respect voor nationale contexten.
Elk jaar worden in de EU meer dan 3,5 miljoen kinderen geboren. Zij zouden niet met verschillende vooruitzichten moeten worden geconfronteerd vanwege de plaats waar zij worden geboren. Wetenschappelijke vooruitgang op het gebied van genomica en behandeling versnelt, en het venster voor effectieve vroege interventie is vaak smal. Europa kan het zich niet veroorloven dat verouderde structuren in de weg staan.
Neonatale screening is bewezen, effectief en vaak kostenbesparend. De instrumenten zijn beschikbaar. Het bewijs is sterk. Wat nu nodig is, is politieke wil en Europese samenwerking. Elk kind verdient een gelijke kans op leven en die toewijding moet bij de geboorte beginnen.
